Retinita pigmentara

Retinita pigmentara este o boala foarte grava, genetica si ereditara, care debuteaza cu ppierderea vederii periferice, vedere slaba nopatea si care duce la pierderea treptata a vederii. O retinopatie pigmentara se manifesta printr-un defect de adaptare la intuneric si printr-o ingustare a campului vizual, care se accentueaza cu trecerea anilor. O scadere a acuitatii vizuale este adesea observata dupa cativa ani, putand evolua pana la o vedere slaba si la o ingustare a campului vizual.

Orice familie in care apare un asemenea caz trebuie sa stie ca daca doreste descendenta trebuie sa faca obligatoriu un sfat genetic inainte de sarcina (inainte de conceptie) pentru a sti care este posibilitatea ca boala sa fie mostenita de un copil.

Diagnosticul este usor de pus in general. Debutul este variabil ca varsta. Uneori simptomele apar in adolescenta sau tinerete.

Caracteristici:

  • vedere din ce in ce mai slaba noaptea
  • in faza initiala, vederea se mentine buna un timp, apoi se produce treptat atrofia optica si vederea scade progresiv, ajungandu-se la pierderea ei.
  • in fazele intermediare, campul vizual este tubular (foarte mult ingustat, progresiv, din cauza atrofierii nervului optic).
  • aspect tipic al fundului de ochi, cu gramezi pigmentare dispuse spre periferia retinei, cu vase subtiri si atrofie optica.
  • la tineri, diagnosticul se pune cu ajutorul ERG, care arata linie izoelectrica (deci o absenta, nu se poate inregistra nimic)

Boala nu are tratament. Se poate influenta in unele cazuri evolutia ei prin administrarea de vitamina A  15.000 de unitati/zi. Aceasta ar avea, dupa unii cercetatori, efectul de a intarzia progresia bolii.

Retinita pigmentara

Sursa foto: http://esciencenews.com

Una din formele acestei boli este transmisa in proportie de 100% la descendenti.

 Sursa: sfatulmedicului.ro
Bookmark the permalink.

Comments are closed.